Descripción de la enfermedad
  • Características físicas, de desarrollo y de comportamiento
  • Sistemas corporales afectados e inquietudes comunes sobre la salud (¿Qué aspectos requieren tratamiento habitual y citas médicas? ¿Mueren prematuramente las personas con esta enfermedad? En caso afirmativo, ¿qué causa la muerte?)
  • Evolución de la enfermedad a medida que crece su hijo (¿Aparecen, desaparecen o cambian los síntomas con el transcurso del tiempo?)
  • Probabilidad de ciertos síntomas a distintas edades
Diferencias entre las personas afectadas
  • Expresividad variable
    • Las personas con la misma afección poseen distintas características, incluso dentro de la misma familia. Afecta a distintos órganos; algunas personas podrían presentar síntomas leves mientras que otras tienen síntomas graves. Estas diferencias ocurren a causa de otros genes o de un factor ambiental.
  • Penetrancia reducida
    • En algunos casos, una persona podría ser portadora del gen causante pero NO presentar ningún síntoma.
Otras enfermedades con síntomas similares (diagnóstico diferencial)
  • Criterios de diagnóstico o síntomas característicos de enfermedades similares
  • Pruebas y/o evaluaciones que permiten diferenciar entre varias enfermedades
  • Diagnóstico clínico: diagnóstico de una enfermedad basado en la presencia de determinados síntomas.
  • Diagnóstico molecular: diagnóstico de una enfermedad mediante el hallazgo de un cambio en un gen que se asocia con la enfermedad.
  • Diagnóstico por exclusión: diagnóstico de una enfermedad para la que no hay una prueba definitiva y se basa en la exclusión de otras enfermedades similares.
Base molecular de la afección
  • Nombre del gen y su función
  • Motivo por el que el cambio en el gen causa determinados síntomas
  • Porcentaje de personas con la afección que tienen un cambio en el gen conocido
  • Otras enfermedades causadas por cambios distintos en el mismo gen
Causa de la enfermedad
  • Motivos por los que se cree que la enfermedad es causada por un cambio genético y no por factores ambientales
  • o Teorías aceptadas que explican el vínculo entre las características (¿por qué se considera un síndrome y no una serie de problemas médicos no relacionados?)
Herencia
  • Po Patrones hereditarios o antecedentes médicos de familia (por ejemplo: ¿cuáles son mis probabilidades de tener otro hijo con la misma enfermedad? ¿Cómo se transmite esta enfermedad en la familia? ¿Corren riesgo mis familiares de tener esta enfermedad o de tener hijos con esta enfermedad?)
    • Patrones hereditarios (en inglés): http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/inheritancepatterns
Número de personas afectadas
  • ¿Cómo se cuenta el número de personas afectadas?
  • ¿Cómo hallaron a las personas afectadas? (por ejemplo: ¿las contaron entre un grupo de personas con problemas médicos o de un grupo seleccionado al azar, con algunas personas que tenían problemas médicos y otras que no?)
  • ¿Se diagnostica con facilidad? ¿Es posible que no se detecte o se diagnostique como otra enfermedad?
Distribución de las personas afectadas
  • ¿Afecta más a un sexo que al otro?
  • ¿Es más común en algunas poblaciones o regiones del mundo? ¿Deberían las personas de cierto origen étnico hacerse determinadas pruebas para algunas enfermedades?
Enfoque actual de la investigación
  • o Aspectos de la enfermedad que estudian los investigadores (por ejemplo: progresión, pruebas de diagnóstico, tratamiento, etc.)
  • o Nombres y ubicación de los investigadores que estudian la enfermedad
  • Aspectos destacados de determinados estudios que publicaron sus resultados o que se están llevando a cabo
  • Formas y lugares para obtener información sobre estudios que reclutan a pacientes
  • Formas de promover más investigación sobre el tema (promoción/defensa de derechos)
    • http://wikiadvocacy.org/index.php/Research
Participación en pruebas clínicas
  • Definición y explicación acerca de las pruebas clínicas
    • Información para inscribirse: www.clinicaltrials.gov
    • Definición: http://clinicaltrials.gov/ct2/info/understand
  • Ventajas y desventajas de participar en una prueba clínica
    • http://www.gene.com/gene/pipeline/trial-education/faqs.html
    • http://cancer.emory.edu/userdocs/Pros_and_Cons_of_Clinical_Trials-32354.pdf
  • Expectativas de las pruebas clínicas (para el participante y el investigador)
  • Preguntas acerca de las pruebas clínicas
  • Autorización para participar en pruebas clínicas en el caso de adultos con discapacidad
Patrones hereditarios
  • http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/inheritancepatterns
Formas de alentar a los científicos a llevar a cabo estudios de investigación
  • http://wikiadvocacy.org/index.php/Research
Pruebas clínicas
  • Información para inscribirse (en inglés): www.clinicaltrials.gov
  • Definición (en inglés): http://clinicaltrials.gov/ct2/info/understand
  • Decisión de participar (en inglés): http://www.gene.com/gene/pipeline/trial-education/faqs.html;http://cancer.emory.edu/userdocs/Pros_and_Cons_of_Clinical_Trials-32354.pdf
Identificación de los recursos o expertos en el tema
  • Materiales educativos e informativos: Las organizaciones que elaboran materiales deberían ofrecer información sobre expertos clínicos. Con frecuencia, los autores del material son expertos en las enfermedades y podrían remitir a otros recursos y especialistas.
  • Grupos de apoyo: Los integrantes de los grupos de apoyo podrían ayudar a identificar a profesionales y/o expertos nacionales, además de compartir su experiencia con distintos médicos.
  • Clínicas y hospitales con especialización en la enfermedad
Profesional de salud más adecuado para consultar primero
  • Atención primaria
  • Problemas de salud graves: ¿podrá el médico de atención primaria responder a las inquietudes relacionadas con la enfermedad o debería consultar a un experto?
  • Profesional de la salud que coordina la atención médica: ¿qué tipo de profesional de la salud podría asegurarse de que se consideren todos los posibles asuntos relacionados con la enfermedad?
Otras consideraciones
  • Confirmación u obtención de diagnóstico
  • Manejo y tratamiento de una enfermedad
  • Comunicación entre el paciente y el médico
  • o Evaluación de información y opiniones contradictorias: considere la calidad de la información (¿quiénes lo dijeron? ¿cuándo lo dijeron? ¿cómo lo sabían?)
Diagnóstico clínico
  • Identificación de las características más importantes de la enfermedad. Información sobre la frecuencia de estas características en la población afectada.
  • Análisis necesarios para confirmar o descartar la enfermedad.
Pruebas genéticas
  • o Distintos tipos de pruebas genéticas disponibles para la enfermedad
    • Coalición Nacional para la Educación del Profesional de la Salud en Genética (www.nchpeg.org)
    • Guía de referencia sobre genética de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM)(http://ghr.nlm.nih.gov/)
  • o Beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas
    • Guía de referencia sobre genética (NLM)
    • Clínica Mayo
    • MCH Neighborhood (salud materno-infantil)
    • Materiales del programa de Colaboración, Educación e Interpretación de Pruebas (CETT)
  • o Información práctica sobre las pruebas (por ejemplo: tipos de muestras y procedimientos; costo; códigos estandarizados del procedimiento que se conocen como “CPT”, Current Procedural Terminology; cobertura del seguro médico, lapso para obtener los resultados)
  • Enfoques con respecto a las pruebas si se dispone de varios métodos (por ejemplo: pruebas bioquímicas y genéticas) o si la enfermedad se asocia con cambios en múltiples genes Información sobre la sensibilidad de la prueba (¿con qué frecuencia da un resultado positivo, o sea, aparece una mutación, cuando alguien tiene la enfermedad?) e información sobre la especificidad (¿con qué frecuencia da un resultado negativo cuando la persona no tiene la enfermedad?)
  • Interpretación de los resultados para el diagnóstico, el manejo de la enfermedad y para los familiares (positivos, negativos y variantes de significado desconocido)
  • Determinación de la necesidad de recibir orientación sobre genética
•  • Posibles síntomas asociados con la enfermedad y frecuencia de los mismos

Cambios en los síntomas con el transcurso del tiempo
  • ¿Cómo se presenta la enfermedad en las personas mayores y en los jóvenes?
  • ¿Qué problemas o cambios que ocurren con el tiempo deberían tener en cuenta los pacientes, familiares y médicos?
•  Tipos y propósito de tratamientos específicos

•  Eficacia de las distintas opciones de tratamiento

Decisión entre múltiples opciones de tratamiento
  • Función de los padres/familiares como coordinadores de la atención médica y socios en la toma de decisiones
  • Importancia de la segunda opinión médica
  • Ausencia de declaraciones de consenso profesional con respecto al manejo de la enfermedad
•  Tratamientos clínicos que responden a los hallazgos de investigación

•  Afecciones relacionadas con la enfermedad que podrían requerir atención o tratamiento    médico, como por ejemplo ansiedad, depresión y comportamientos maníaco-depresivos.

•  Efectos de la enfermedad con el desarrollo normal del cuerpo (por ejemplo: un aumento en la    producción hormonal).

Transición de la atención pediátrica a la atención adulta
  • ICI: Institute for Community Inclusion
Cobertura del seguro
  • ¿Qué tipos de tratamientos y necesidades asociadas con la enfermedad se cubren habitualmente (sillas de ruedas, dispositivos de ayuda, tratamientos alternativos)?
  • Proceso para determinar lo que cubre el seguro
  • Disponibilidad de prestaciones de Medicaid y del seguro social
Otros recursos disponibles
  • Organizaciones de ayuda a personas con discapacidad, grupos de apoyo, organizaciones caritativas, organizaciones locales
Comparación entre los protocolos de investigación y los tratamientos clínicos
  • Costo
  • Eficacia del tratamiento
  • Equilibrio entre los posibles riesgos y beneficios/li>
  • Expectativas (por ejemplo: el hecho de que sea investigación no garantiza que sea mejor ni aumenta la probabilidad de que funcione)
Tipos de pruebas genéticas
  • Coalición Nacional para la Educación del Profesional de la Salud en Genética, NCHPEG (www.nchpeg.org)
  • Guía de referencia sobre genética de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) (http://ghr.nlm.nih.gov/)
Pruebas genéticas
  • Guías del programa de Colaboración, Educación e Interpretación de Pruebas (CETT) para el desarrollo de materiales educativos (http://www.cettprogram.org/resources.aspx)
Beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas
  • Guía de referencia sobre genética (NLM)
  • Clínica Mayo
  • MCH Neighborhood (salud materno-infantil)
Interpretación de los resultados de las pruebas
  • GeneTests
  • CETT materials
Transición de la atención pediátrica a la atención adulta
  • Instituto para la Inclusión de la Comunidad (ICI)
•  Problemas de desarrollo asociados con la enfermedad

Tipo y frecuencia de los retrasos en el desarrollo motriz, cognitivo y del habla
  • Distintos niveles de gravedad y variación entre individuos
  • Formas de diferenciar entre la variación normal durante el desarrollo y los retrasos en el desarrollo
  • Recursos de evaluación y tratamientos (por ejemplo: programas patrocinados a nivel local y estatal)
  • Tipos de prueba y lo que evalúan
•  Manejo y tratamientos disponibles para problemas relacionados con el comportamiento y el desarrollo (por ejemplo: integración sensorial y trastorno por déficit de atención con hiperactividad)

•  Opciones de distintos enfoques para el manejo de la enfermedad


•  Investigación vigente y aplicable

Tipo y frecuencia de los problemas de comportamiento
  • Distintos niveles de gravedad y variación entre individuos
  • Momento en que aparecen los problemas de comportamiento; cambios con el tiempo
  • Formas de diferenciar entre la variación normal durante el desarrollo y los retrasos en el desarrollo con respecto a problemas de comportamiento
Manejo y tratamiento disponibles para la enfermedad
  • Opciones de distintos enfoques para el manejo de la enfermedad
  • Investigación vigente y aplicable
•  Puntos fuertes y débiles específicos asociados con la enfermedad que podrían influir en el aprendizaje

•  Funcionamiento dentro del sistema educativo

•  Recursos educativos disponibles para ayudar con el aprendizaje

•  Necesidades para las transiciones en la educación

•  Cobertura del seguro de salud para terapias y tratamientos relacionados con el desarrollo y el comportamiento

Otros recursos disponibles para cubrir los gastos relacionados con la enfermedad
  • Recursos locales (por ejemplo:Departamento de Salud Estatal de Nueva York) )
  • o Planificación financiera para los padres (Fondo Nacional para la Educación Financiera, NEFE))
Recursos locales
  • Departamento de Salud Estatal de Nueva York
Planificación financiera para los padres
  • o Fondo Nacional para la Educación Financiera (NEFE)
•  Impacto positivo y negativo

•  Historias familiares

Equilibrio entre las necesidades de los integrantes de la familia
  • Brindar atención y apoyo a la familia entera, no sólo a la persona afectada
Función de los padres como defensores y coordinadores del cuidado
  • Comunicación con médicos, terapeutas, maestros, coordinadores de atención médica, etc.
  • How to Communicate Effectively with Your Doctor: Working Toward Informed and Shared Decision Making http://www.pinestreetfoundation.org/avenues/avenues5/advocate5.html
  • How to Evaluate a Clinical Study: Guidelines to Help Understand Published Research http://www.pinestreetfoundation.org/avenues/avenues4/byoa4.html
Atención de las necesidades de quienes cuidan al enfermo
  • Asociación Nacional de Cuidadores Familiareshttp://www.thefamilycaregiver.org/
  • How to Define Your Needs: Getting Support from Family and Friends http://www.pinestreetfoundation.org/avenues/avenues8/advocate8.html
Repercusiones emocionales
  • Posible aislamiento de la persona que cuida al enfermo
  • Trayectoria médica y emocional
  • Grupos de apoyo disponibles
  • Sentimientos de culpa y responsabilidad
Expectativas en la vida
  • Mantener la esperanza pero siendo realista
  • Evolución natural de la enfermedad
  • Diferencias de la enfermedad en distintas personas
Planificación familiar
  • Probabilidad de tener otro hijo con el mismo trastorno genético
  • Conversación con los hermanos o hermanas sobre la enfermedad y sobre las expectativas en cuanto al cuidado del enfermo
  • Hermanos (o hermanas) que son portadores pero no están afectados
Planificación a largo plazo
  • Proceso y momento oportuno: ¿Cuándo debemos comenzar a pensar en la planificación y qué implica?
  • Consideraciones financieras: pago privado o financiado por el estado; listas de espera; servicios parciales o integrales
  • Opciones para la situación de vivienda
    • independiente
    • con servicios de apoyo
    • hogar residencial
•  Ideas para comunicarse con los familiares sobre la enfermedad

Opciones de pruebas
  • Quiénes deben hacerse las pruebas
  • Cuándo deben hacerse las pruebas
  • Qué tipos de pruebas hay
• Sentimientos de culpa y responsabilidad
  • Aspectos de probabilidad en la genética
•  Respeto por las decisiones de los familiares acerca de las pruebas

•  Costos asociados con la enfermedad, evidentes y ocultos (por ejemplo: cobertura del seguro para distintos servicios, costos de transporte).

•  Recursos locales y nacionales que pueden ayudar con ciertos gastos

•  Utilización de los grupos de apoyo como fuente de ideas

Comunicación con el médico
  • How to Communicate Effectively with Your Doctor: Working Toward Informed and Shared Decision Making http://www.pinestreetfoundation.org/avenues/avenues5/advocate5.html
  • How to Evaluate a Clinical Study: Guidelines to Help Understand Published Research http://www.pinestreetfoundation.org/avenues/avenues4/byoa4.html
Atención de las necesidades de las personas que cuidan al enfermo
  • Asociación Nacional de Cuidadores Familiares http://www.thefamilycaregiver.org/
  • How to Define Your Needs: Getting Support from Family and Friends http://www.pinestreetfoundation.org/avenues/avenues8/advocate8.html